Тимэктомия является одним из методов хирургического лечения, направленного на элиминацию источника антигена, поддерживающего иммунную аутоагрессию. В докладе рассматриваются исторические аспекты удаления тимуса, на которых строится современный базис наших пониманий о том, почему операция эффективна при миастении, а также о выборе подходов и методов вмешательства. 

В середине XX столетия ученые начали рассматривать тимус (вилочковую железу) как орган, который находится на перекрестке иммунной и эндокринной систем регуляции. Взаимодействие этих двух систем осуществляется через гормоны и сигнальные пептиды местного и дистантного действия, а также при посредстве нервной системы. Как эндокринный орган тимус синтезирует и выделяет в кровь гормоны, которые регулируют функции периферических Т– лимфоцитов. Другой функцией тимуса является продукция короткодистантных факторов регуляции, предназначенных клеткам микроокружения. Для иммунной системы вилочковая железа считается высшим центром, для эндокринной – лишь звеном в цепи гипоталамус–гипофиз– надпочечники. В основе аутоиммунного процесса при миастении может лежать дисфункция вилочковой железы которая, являясь одним изцентральных органов иммунной системы, контролирует механизмы иммунорегуляции, обеспечивает продукцию и функционирование различных субпопуляций Т – лимфоцитов. Полноценное представление о миастении как органоспецифическом аутоиммунном заболевании невозможно без исследования вилочковой железы.

В докладе рассматриваются современные подходы к хирургическому лечению миастении, включая показания и противопоказания для операции. Особое внимание уделяется выбору пациентов, у которых хирургическое вмешательство может значительно улучшить качество жизни и облегчить симптомы заболевания. Также обсуждаются оптимальные сроки операции и методики, используемые для достижения наилучших результатов. В заключение подчеркивается важность мультидисциплинарного подхода в лечении миастении и роли хирурга в этом процессе.

Миастения - аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, связанное с нарушением нервно-мышечной передачи, опосредованное специфическими антителами. Серонегативная миастения — это форма миастении, при которой у пациентов отсутствуют классические антитела к рецепторам ацетилхолина (AChR), определяемые стандартными диагностическими методами. Тем не менее клиническая картина заболевания сходна с серопозитивной миастенией, включая мышечную слабость, утомляемость и прогрессирующее ухудшение состояния в течение дня. В докладе рассматриваются современные представления о патогенезе серонегативной миастении, включая роль недиагностируемых антител, изменений в постсинаптической мембране и диагностические сложности, связанные с отсутствием характерных биомаркеров

В лекции обсуждаются причины дегенеративной болезни позвоночника, меры ее профилактики. Хирургическое лечение не останавливает болезнь, так как не устраняется причину. И эффективность исхода при хирургическом лечении на 25% зависит от хирургии, а на 75% - от самого пациента. В случаях остальных специальностей, от врача зависит еще меньше. 

На сегодняшний день, хирургия периферических нервов является молодой, но очень перспективной отраслью нейрохирургии, находящейся на границе со смежными специальностями, такими как пластическая хирургия, травматология, челюстно-лицевая хирургия, хирургия, онкология, неврология. Правильная интерпритация клинической картины и результатов инструментальных исследований позволяет выбрать тактику как консервативного, так и хирургического лечения. В условиях многопрофильного стационара возможно проведение хирургического лечения при заболеваниях периферической нервной системы разного уровня сложности. Наличие мультидисциплинарного подхода при лечении периферических нервов позволяет своевременно и качественно оказывать медицинскую помощь, направленную на устранение двигательных и чувствительных нарушений и улучшение качества жизни

В лекции будет освещена проблема диагностики и выбора тактики оптимального лечения пациентов с идиопатической формой нейропатии лицевого нерва, будут рассмотрены вопросы объема обследований таких больных, схемы лечения в остром периоде заболевания, в том числе с привлечением специалистов различных направлений. Особое внимание будет уделено выполнению декомпрессивных операций в остром периоде заболевания при данной форме поражения лицевого нерва, будут приведены данные различных исследований по сравнению как эффективности хирургического и консервативного леченния, так и различных хирургических методик между собой. В лекции будут приведены современные рекомендательные протоколы лечения пациентов с данной формой нейропатии лицевого нерва.

Среди идиопатических полинейропатий часто скрываются нейропатии, являющиеся осложнением недиагностированного ревматологического заболевания.  Распространенность нейропатий при ревматологических заболеваниях варьируется в зависимости от конкретной нозологии. Например, при болезни Шегрена периферические нейропатии встречаются у 20-60% пациентов, причем сенсорная нейропатия является наиболее частой формой. При ревматоидном артрите нейропатии наблюдаются у 10-50% больных, часто в виде компрессионных нейропатий (например, синдром запястного канала) или дистальной симметричной полинейропатии. При системной красной волчанке (СКВ) частота нейропатий составляет 10-20%, включая множественные мононевропатии. В докладе рассматриваются алгоритмы  обследования пациентов для своевременной диагностики и лечения нейропатий.

Одной из наиболее частых жалоб, встречаемых в популяции, являются боли в спине. Гетерогенность возможных причин, лежащих в основе формирования болевого синдрома, существенно осложняет работу врача-клинициста, сталкивающегося с такими пациентами. В настоящем докладе будут рассмотрены особенности клинического течения и диагностики спондилоартритов, как одного из этиологических факторов болей в спине.

Будет представлен клинический случай пациента с нервно-мышечным заболеванием, представляющий интерес с точки зрения возможных затруднений при постановки диагноза в связи с особенностями течения заболевания.

Недавно была описана SORD-ассоциированная дистальная моторная нейропатия — одно из наиболее распространённых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний периферической нервной системы в ряде стран. Основная трудность в её молекулярно-генетической диагностике заключается в наличии схожего по структуре псевдогена SORDP2, что снижает эффективность выявления заболевания. Решение данной проблемы является важным шагом для улучшения диагностики наследственных нейропатий, особенно с учётом ведущихся работ разработке патогенетической терапии данного заболевания.

Первичные миопатии с ранним началом – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, которые характеризуются первично-мышечным типом поражения и проявлением основных клинических симптомов с рождения или в раннем детстве. Несмотря на то, что на сегодняшний день не существует патогенетической терапии ни для одной из форм ПМ с ранним началом, важно диагностировать данную группу заболеваний как можно раньше, с целью отсрочить возникновение различных осложнений, которые появляются при ПМ с ранним началом. До недавнего времени молекулярная диагностика данной группы была затруднена из-за наличия множества форм с перекрывающимися клиническими симптомами, за развитие которых отвечают разные гены. И только с появлением таких методов как массовое параллельное секвенирование (МПС) и мультиплексная пробозависимая лигазная реакция с амплификацией (MLPA) стало возможным проведение исследования генов, ответственных за развитие данных форм миопатий.

В представленном докладе описан случай наследственной патологии у пациента с неоднозначными данными, полученные методом секвенирования нового поколения. Подчеркивается значимость применения дополнительных инструментальных методов диагностики, таких как магнитно-резонансная томография мышц и электронейромиографии, в корректной интерпретации результатов и уточнении диагноза.

Современная молекулярно-генетическая диагностика наследственных нервно-мышечных заболеваний. Современные методы молекулярно-генетического анализа позволяют одновременно исследовать последовательности сразу множества генов, что отлично подходит для генетически-гетерогенных наследственных нервно-мышечных болезней. Однако, используя современные высокопроизводительные методы секвенирования необходимо учитывать не только их возможности, но и ограничения по поиску определенных типов  генетических вариантов или исследованию некоторых генов. В основе успешной диагностики для каждого конкретного пациента лежит взаимодействие врача невролога или генетика и специалиста лаборатории. В докладе будут обсуждены возможности и ограничения современных методов молекулярно-генетической диагностики нервно-мышечных болезней и вопросы необходимого взаимодействия врачей клиницистов и специалистов лаборатории.

Дифференциальная диагностика поражения мышцы и мотонейрона ключ к успеху установки нозологической единицы при нервно-мышечных заболеваниях. Могут ли Э(Н)МГ, МРТ, клинические признаки и ДНК носить противоречивый характер. На клиническом случае будут представлены результаты с разным уровнем поражения при параклинических данных, их обсуждения и тактика обследования.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина (МДЛД) является второй по частоте наследственной мышечной дистрофией у взрослых. Молекулярно-генетическая диагностика данного состояния остается сложной задачей ввиду ряда факторов, которые, в свою очередь, ограничивают применение рутинных методов. К тому же, зарубежный «золотой стандарт» диагностики, Саузерн блоттинг, не может быть применен в российских лабораториях из-за использования радиоизотопных соединений. В «МГНЦ» в лаборатории функциональной геномики были разработаны методики диагностики МДЛД, комплексное применение которых теперь позволяет подтвердить диагноз у пациентов в России. В докладе будут представлены основные методы молекулярно-генетической диагностики МДЛД, используемые зарубежом и в России.

Нервно-мышечная патология наследственного генеза очень часто характеризуется медленным или даже субклиническим течением, приводящим к постепенно нарастающему поражению опорно-двигательного аппарата. Вовлечению подвергается и позвоночный столб, с чего нередко отмечается клинический дебют заболевания или данная патология может развиваться по ходу развития болезни, присоединяясь к другим, уже имеющимся у пациента симптомам.

На сегодняшний день выделяют 2 заболевания, обусловленные патогенными вариантами в гене MORC2. Одно из них - болезнь Шарко-Мари-Тус 2Z с типичной клиникой наследственной моторно-сенсорной нейропатии с поздним началом. Второе - недавно описанный синдром DIGFAN, с манифестацией в раннем детском возрасте, часто имитирующий спинальную мышечную атрофию или синдром Ли, что говорит о выраженной вариабельности клинических проявлений. В докладе будет представлена серия клинических наблюдений MORC2-ассоциированных состояний с сопоставлением выявленных особенностей пациентов с литературными данными.

В докладе будут представлены данные клинических исследований и опыт применения в реальной клинической практике экулизумаба у пациентов с  заболеваниями спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ) с антителами к аквапорину-4(AQP4-IgG). Планируется обсудить алгоритм первичного назначения и смены терапии препаратами, предупреждающими обострения ЗСОНМ с AQP4-IgG с 18 лет и место экулизумаба в нем, а также перспективы и возможности его применения в РФ.

Термины грыжа диск и ишиас являются одними из наиболее часто употребляемых как самими специалистами, так и их пациентами. Но что на самом деле представляют из себя состояния, которые мы обозначаем таким образом? И какие механизмы лежат в их основе? Ответу на эти вопросы и будет посвящен данный доклад.

 Корешки спинного мозга L5 и S1 отвечают за иннервацию голени и стопы, обеспечивая качество ходьбы и опоры на ногу. И именно они наиболее часто страдают при дискогенной радикулопатии, вызывая дистальный парез, степень тяжести которого широко варьируется в исходе заболевания после консервативного и хирургического лечения. Нарушение ходьбы существенно ограничивает качество восстановления пациента и его дальнейшую активность.

В докладе будут рассмотрены варианты клинической оценки движения при парезе, основные упражнения и тесты возврата к спортивной активности, а также варианты последующего реконструктивного лечения при неблагоприятном исходе радикулопатии.

Корешки спинного мозга L5 и S1 отвечают за иннервацию голени и стопы, обеспечивая качество ходьбы и опоры на ногу. И именно они наиболее часто страдают при дискогенной радикулопатии, вызывая дистальный парез, степень тяжести которого широко варьируется в исходе заболевания после консервативного и хирургического лечения. Нарушение ходьбы существенно ограничивает качество восстановления пациента и его дальнейшую активность.

В докладе будут рассмотрены варианты клинической оценки движения при парезе, основные упражнения и тесты возврата к спортивной активности, а также варианты последующего реконструктивного лечения при неблагоприятном исходе радикулопатии.

Корешки спинного мозга L5 и S1 отвечают за иннервацию голени и стопы, обеспечивая качество ходьбы и опоры на ногу. И именно они наиболее часто страдают при дискогенной радикулопатии, вызывая дистальный парез, степень тяжести которого широко варьируется в исходе заболевания после консервативного и хирургического лечения. Нарушение ходьбы существенно ограничивает качество восстановления пациента и его дальнейшую активность.

В докладе будут рассмотрены варианты клинической оценки движения при парезе, основные упражнения и тесты возврата к спортивной активности, а также варианты последующего реконструктивного лечения при неблагоприятном исходе радикулопатии.

Докладчик осветит наиболее изученные методы малоинвазивного лечения боли внизу спины, сопровождающейся истинной или псевдорадикулопатией. Будут представлены такие манипуляции как эпидуральная инъекция, пульс радиочастотное воздействие на спинальный ганглий, инъекция в крестцово-подвздошный сустав, блокада нервов фасеточных суставов и менее известный в РФ чрескожный адгезиолизис. Речь пойдет прежде всего о месте и особенностях их применения в рамках ведения пациентов с болью.

 Доклад посвящен комплексному регионарному болевому синдрому (КРБС) - состояние, при котором возникает сильная боль в конечностях, сопровождаемая изменениями кожи, нарушением чувствительности, движений и другими симптомами.

В рамках доклада будут рассмотрены основные критерии диагностики, клинические проявления, а также методы дифференциальной диагностики, что помогает исключить другие заболевания с похожими симптомами. Особое внимание уделяется механизму формирования боли.

В докладе речь пойдет об осложнениях операций на опорно-двигательном аппарате, а именно - нейропатиях. Как возникновении после травм и операций нейропатическая боль может внести смуту в определение источника боли и повлиять на планирование реабилитационного плана, какие модификации будут необходимы во время тренировочного процесса? В какой момент встает вопрос о фармакотерапии?

Основной симптом фибромиалгии - хроническая распространенная боль во всем теле, особенно - в области мышц. Однако, такая клиническая картина характерна не только для фибромиалгии, что требует рассмотрения других состояний в качестве причины симптомов. В докладе предлагается подход к дифференциальной диагностике фибромиалгии

Доклад посвящен роли мышечного компонента в развитии синдрома хронической тазовой боли (СХТБ), а также роли физической терапии в лечении СХТБ.В рамках доклада будут рассмотрены основные изменения в функционировании мышц таза при СХТБ и подходы к физической терапии этих изменений для снижения уровня боли и улучшения качества жизни пациента.Особое внимание будет уделено роли и коррекции дисфункций мышц тазового дна.