Доклад посвящен количественной оценке бремени заболеваний, связанных с патологией нервно-мышечного синапса. На основе эпидемиологических данных показано, что эти состояния, хотя и относятся к числу редких, характеризуются высоким уровнем инвалидизации, потребностью в длительной иммуносупрессивной терапии и повторных госпитализациях. В докладе приведены расчеты прямых медицинских затрат и потерь трудоспособности, демонстрирующие непропорционально высокое социально-экономическое бремя на единицу распространённости. Обсуждается необходимость улучшения ранней диагностики, расширения доступа к современным методам лечения и поддержки исследований в области нервно-мышечной передачи для снижения этого бремени.

Лекция посвящена актуальной проблеме детской неврологии и медицинской генетики — терапии врожденных миастенических синдромов, группы редких гетерогенных заболеваний, требующих строго дифференцированного подхода. В лекции подробно рассматриваются возможности симптоматического лечения в зависимости от конкретного генетического дефекта (пресинаптического, синаптического или постсинаптического). Особое внимание уделяется выбору фармакотерапии и критической важности точной диагностики, поскольку препараты, эффективные при одной форме заболевания, могут быть противопоказаны и опасны при другой.

Доклад посвящен актуальной проблеме дифференциальной диагностики в неврологии, обусловленной высокой тревожностью пациентов с мышечными подергиваниями из-за страха неизлечимых заболеваний. Подробно рассматриваются клинические и электромиографические критерии, позволяющие отличить изолированный синдром доброкачественных фасцикуляций от начальных проявлений болезни двигательного нейрона.

Ламинопатии, ассоциированные с геном LMNA - аллельная серия заболеваний, проявляющихся в том числе поражением мышечной ткани. Самыми частыми являются формы прогрессирующих мышечных дистрофий. Второе место занимают формы липодистрофий. Целью лекции является повышение информированности врачебной аудитории о клинических проявляниях ламинопатии с проявлениями патологии мышечной ткани.В рамках лекции планируется осветить данные историй развития заболевания пациентов с проявлениями мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса 2 типа и частичной липодистрофии 2 типа, а также актуального клинического состояния пациенток с демонстрацией фото и видео материалов с характерными паттернами распределения мышечной слабости, особенностями внешнего вида, данных лабораторных, инструментальных исследований, описывающих проявления болезней.

Хроническая боль может сопровождать в жизни не только взрослых людей, но и детей даже самого маленького возраста. В докладе будет рассмотрена специфика  подхода к диагностике и лечению боли в практике специалистов, работающих с детьми.

Лекция посвящена сложной и актуальной проблеме детской неврологии — ведению аутоиммунной миастении у детей, которая имеет выраженную клиническую специфику и требует долгосрочного мультидисциплинарного контроля. Рассмотрены современные алгоритмы диагностики и дифференциального диагноза с учетом возраста дебюта заболевания, а также терапевтические стратегии.

В лекции представлены причины, особенности течения и терапевтические возможности в отношение приобретённых нейропатий в педиатрической практике. Особый акцент сделан на клинической настороженности, возможностях диагностики, в том числе, фоновых состояний.  

Симптомокомплекс «вялого ребенка» объединяет широкий круг состояний, проявляющихся снижением мышечного тонуса, двигательной активности и задержкой моторного развития. За сходной клинической картиной могут скрываться заболевания центральной и периферической нервной системы, нервно-мышечного синапса, мышц, а также генетические и метаболические нарушения. В докладе будут рассмотрены ключевые этапы дифференциальной диагностики: оценка характера гипотонии, поиск сопутствующих неврологических признаков, выбор лабораторных, нейрофизиологических и генетических исследований. Особое внимание будет уделено практическому алгоритму, позволяющему определить уровень поражения и сократить путь к установлению диагноза.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, при котором в последние годы произошли существенные изменения в терапевтических возможностях. Наряду с базовой поддерживающей терапией все большее значение приобретают методы, воздействующие непосредственно на отдельные звенья патогенеза заболевания. Доклад посвящен современным подходам к патогенетической терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Рассматриваются критерии выбора лечения, сроки его начала, ограничения существующих методов и перспективы персонализированного подхода.

Мерозин-дефицитная мышечная дистрофия относится к редким наследственным нервно-мышечным заболеваниям с широким спектром клинических проявлений — от тяжелых врожденных форм до более поздних и относительно мягких вариантов течения. Разнообразие фенотипов может существенно затруднять своевременную диагностику и оценку прогноза. Приведенные результаты анализа российской когорты пациентов позволяют уточнить особенности клинического спектра мерозин-дефицитной мышечной дистрофии и выделить признаки, значимые для диагностики и долгосрочного наблюдения.

Доклад будет посвящен связи генетического дефекта с нарушением функции митохондрий и формированием периферической нейропатии. На клинических примерах будут разобраны характерные фенотипические особенности, данные ЭНМГ, возможные дополнительные проявления, принципы генетической верификации и сложности интерпретации вариантов в MFN2. Отдельный акцент будет сделан на ситуациях, в которых данную форму болезни Шарко—Мари—Тута следует включать в диагностический поиск.

Нейропатический компонент боли при дегенеративных заболеваниях позвоночника может сохраняться длительно, изменяться в процессе лечения и требовать регулярной коррекции терапии. При этом отдельного визита к врачу часто недостаточно, чтобы оценить динамику симптомов, переносимость препаратов, соблюдение рекомендаций и влияние боли на повседневную активность пациента. В докладе будут представлены возможности телемониторинга для дистанционного наблюдения за интенсивностью и характером боли, неврологическими симптомами, функциональным состоянием и эффективностью лечения.

Тендинопатия ягодичных мышц — одна из наиболее частых причин боли в области большого вертела, которая может существенно ограничивать ходьбу, сон и повседневную активность. Основой лечения остается индивидуально подобранная реабилитационная программа, однако при сохраняющемся болевом синдроме могут потребоваться интервенционные методы. В докладе будут рассмотрены показания к лечебным инъекциям и другим малоинвазивным вмешательствам, выполняемым под ультразвуковым контролем, их возможности и ограничения. Особое внимание будет уделено выбору оптимальной тактики, оценке ожидаемого эффекта и сочетанию интервенционного лечения с последовательной нагрузочной терапией.

В докладе обсуждаются возможности нейрофизиологических методов мониторинга черепных нервов. Актуальность темы обусловлена тем, что операции в области мостомозжечкового угла сопряжены с высоким риском повреждения лицевого, преддверно-улиткового, тройничного и каудальной группы черепных нервов. Интраоперационный нейрофизиологический мониторинг позволяет в режиме реального времени оценивать функциональное состояние нервных структур, своевременно выявлять признаки их раздражения или повреждения и корректировать хирургическую тактику.

Болезненные невромы культи — одна из ведущих причин хронической постампутационной боли и неудач протезирования: нейропатическая боль отмечается более чем у 50% пациентов, частота невром составляет 2–60%. В докладе рассмотрены патофизиология формирования невромы, показания к операции (резистентная к консервативной терапии боль, симптом Тинеля, ограничение пользования протезом, подтверждение по УЗИ) и сравнительный анализ хирургических подходов.

Традиционные методики (иссечение, имплантация нерва в мышцу, кость или вену) не создают физиологической мишени и дают рецидивы. Активные методы — TMR, RPNI и прямая мышечная нейротизация — обеспечивают направленную регенерацию и разрешение боли у 80–90% пациентов, причём их применение одновременно с ампутацией эффективнее отсроченного. Методы взаимодополняемы; малоинвазивные методики (радиочастотная и криоабляция, алкогольная деструкция) служат дополнением или временным решением. Общая эффективность хирургического лечения — 70–80%.

Шванномы — доброкачественные (WHO Grade I) образования периферических нервов нейроэктодермального происхождения, формирующиеся из шванновыских клеток. В клинической практике могут встречаться случаи атипичной, кожной локализации шванном, которые не связаны с нервными стволами.  Такие ситуации представляют собой сложные клинические случаи, связанные с проблемами кодировки диагноза по МКБ10, выбором профильного специалиста для курации пациента, определением тактики лечения, маршрутизацией пациентов. В лекции представлен клинический случай ведения пациента с атипичной кожной шванномой и рассмотрены литературные данные по данному вопросу.

Карпальный туннельный синдром (КТС) занимает первое место по количеству ежегодно выявляемых новых случаев среди всех компрессионных нейропатий, чья распространенность достигает 300 случаев на 100000 человек. Однако, как отмечают отечественные и зарубежные авторы, основной причиной неудовлетворительных результатов лечения является недостаточная и/или поздняя диагностика КТС, когда у пациентов развиваются необратимые неврологические нарушения. При этом клинические проявления данного заболевания давно и хорошо известны, равно как и разработано множество диагностических опросников. В настоящей лекции будут представлены различные подходы к клинической диагностике данного заболевания, основанные на рациональном выборе диагностических опросников на каждом из лечебно-диагностических этапов – от врачей-специалистов «широкого профиля» амбулаторного звена до врачей-специалистов «узкой направленности» многопрофильных стационаров.

В лекции обсуждаются наиболее спорные и нерешенны проблемы детской ортопедии — хирургическое лечение патологии тазобедренного сустава у пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. В работе анализируются вопросы определения оптимальных сроков оперативного вмешательства, выбор между превентивными операциями и лечением запущенных вывихов.

Травматический перерыв периферического нерва может приводить к выраженным двигательным, чувствительным и трофическим нарушениям, существенно ограничивая функциональные возможности пациента. Результат лечения во многом зависит от своевременной диагностики, правильного определения характера повреждения и выбора оптимального срока хирургического вмешательства. Лекция посвящена основным принципам хирургической тактики при полных и частичных перерывах нервов. Особое внимание уделено выбору метода в зависимости от локализации и протяженности дефекта, состояния тканей, времени после травмы.

Доклад посвящен факторам хронизации боли в спине, таким как дезадаптивные убеждения пациентов, способным играть ключевую роль в переходе острой боли в хроническую. Рассмотрены механизмы формирования таких когнитивных установок, их влияние на поддержание болевого синдрома и поддерживающее поведение, а также потенциальные методы их коррекции.

Очаги демиелинизации на МРТ нередко обнаруживаются у пациента, который не предъявляет типичных неврологических жалоб. Такая находка может оказаться неспецифическим изменением, проявлением другого заболевания или первым признаком рассеянного склероза, поэтому требует взвешенной интерпретации без преждевременной постановки диагноза. В докладе будет подробно разобран клинический маршрут, включающий оценку жалоб и анамнеза, анализ характеристик и локализации очагов, определение показаний к МРТ спинного мозга, лабораторному обследованию и исследованию цереброспинальной жидкости.

Наследственные демиелинизирующие полинейропатии традиционно ассоциируются с началом заболевания в детском или молодом возрасте. Однако в клинической практике встречаются пациенты, у которых первые выраженные симптомы появляются значительно позже, что затрудняет своевременную диагностику и может приводить к ошибочному предположению о приобретенном характере заболевания. В докладе рассматриваются причины поздней манифестации, особенности клинической картины и электронейромиографических изменений, значение семейного анамнеза и молекулярно-генетического исследования.

Периферическая демиелинизация представляет собой сложную диагностическую проблему: сходные изменения при электронейромиографии могут наблюдаться при воспалительных, наследственных, парапротеинемических и других полинейропатиях. Ошибочная интерпретация электромиографических феноменов, отражающих нарушение проведения по нерву способна привести как к гипердиагностике демиелинизирующей нейропатии, так и к запаздыванию постановки диагноза и несвоевременному назначению терапии. В докладе будут разобраны практические подходы к проведению и интерпретации ЭНМГ, современные электрофизиологические критерии демиелинизации и наиболее частые диагностические ловушки.

Фибромиалгия зачастую сочетается с дисплазией соединительной ткани, что проявляется хронической распространенной болью, утомляемостью и многообразием соматических симптомов. В докладе будут обсуждаться генетические факторы болевой чувствительности при данных состояниях. С клинической точки зрения поиск молекулярно-генетических основ патогенеза фибромиалгии и дисплазии соединительной ткани может помочь в диагностике, стратификации риска и персонализации лечения, при этом рекомендуется мультидисциплинарный подход и селективное генетическое тестирование. Для подтверждения связей и разработки таргетных интервенций необходимы крупномасштабные геномные исследования и интеграция клинических и молекулярных данных.

В докладе представлен доказательный алгоритм разграничения синдрома «бедро-позвоночник» (Hip-Spine Syndrome) и дисфункции абдукторов бедра на основе биомеханических паттернов Дюшенна и Тренделенбурга. Практический фокус направлен на использование bedside-тестов и таргетной визуализации для минимизации радиологических ловушек и снижения риска падений в гериатрической практике.

Доклад посвящен важной междисциплинарной проблеме на стыке неврологии, ортопедии, реабилитологии и психиатрии — кинезиофобии, которая выступает главным барьером на пути к выздоровлению пациентов с мышечно-скелетной болью. В работе раскрывается клиническое значение этого феномена в формировании хронического болевого синдрома и снижении качества жизни, рассматриваются современные инструменты клинической оценки, а также анализируются эффективные методы терапии.

Пожилые, зачастую высококоморбидные пациенты, нередко остаются без противоболевой терапии на фоне других проблем и заболеваний. В докладе будет разобрано, как не пропустить хронизацию боли, улучшить качество жизни, не усиливать полипрагзмазию и помочь этим пациентам.

Доклад посвящен факторам хронизации боли в спине, таким как дезадаптивные убеждения пациентов, способным играть ключевую роль в переходе острой боли в хроническую. Рассмотрены механизмы формирования таких когнитивных установок, их влияние на поддержание болевого синдрома и поддерживающее поведение, а также потенциальные методы их коррекции.