Наследственные миотонические синдромы (НМС) традиционно рассматриваются как группа заболеваний с хорошо изученным патогенезом, известными молекулярно-генетическими механизмами, характерными фенотипическими проявлениями и определённой распространённостью. Однако в настоящее время описано более 10 нозологических форм, для которых характерно выраженное фенотипическое перекрытие, наблюдаются случаи косегрегации патогенных вариантов в нескольких причинных генах, а также фенотипическая вариабельность между различными формами НМС. Эти данные ставят под вопрос устойчивость существующих парадигм и позволяют переосмыслить подходы к классификации и интерпретации клинико-генетических особенностей миотонических синдромов.

На сегодняшний день миотонические мышечные дистрофии зачастую диагностируются на развернутых стадиях заболевания. Для данных болезней характерна не только симптоматика со стороны опорно-двигательного аппарата, но и вовлечённость сердечно-сосудистой, эндокринной, нервной систем, а также органов зрения. Ранняя диагностика приводит к настороженности врачей о потенциальных рисках осложнений, и обеспечивает пациентам более тщательное наблюдение и своевременную коррекцию симптомов.

В докладе представлены клинические случаи пациентов с дистрофической миотонией 1 и 2 типов. Данные заболевания имеют частично перекликающийся фенотип, но разные причины и отличия в течении и прогнозах. Приведена история развития заболевания, семейный анамнез, пройденный диагностический путь. Также описано клиническое состояние пациентов с демонстрацией фото- и видеоматериалов, отображающих характерные паттерны распределения мышечной слабости, данные лабораторных и инструментальных исследований (в том числе с использованием МРТ диагностики мышц), указывающих на мультисистемный характер болезни.

Рассматриваются возможности и значение ДНК-диагностики при миотонических синдромах как одной из наиболее актуальных областей современной неврологии и медицинской генетики. Подчёркивается, что миотонические синдромы характеризуются клиническим и генетическим разнообразием, часто имеют наследственный характер и приводят к прогрессирующему снижению качества жизни пациентов. В этих условиях молекулярно-генетическое подтверждение диагноза позволяет проводить более точную дифференциальную диагностику, прогнозировать течение заболевания и оценивать риск для родственников.

Данные нейровизуализации при миотонических дистрофиях могут имитировать фенотипы различных лейкодегенеративных заболеваний, иметь вариабельный спектр клинических проявлений и возраст дебюта, и в дальнейшем затруднять диагностический поиск, увеличивая время постановки диагноза. В этом докладе рассматриваются МР-изменения головного мозга при миотонических дистрофиях и практические «ключи» для их дифференциации от лейкодистрофий (включая CADASIL). На основе обзора литературы и клинических примеров будут показаны паттерны поражения (локализация, симметрия, сочетание поражения белого вещества и атрофии), полезные для интерпретации.

Доклад посвящён HINT1-ассоциированной аксональной нейропатии с нейромиотонией - заболеванию, дебютирующему в подростковом или молодом взрослом возрасте, которое нередко маскируется под более привычные диагнозы и ускользает от внимания на ранних этапах. Мы проследим путь от клинических симптомов к характерным ЭНМГ-паттернам и обоснованному назначению молекулярно-генетического исследования. На реальных клинических случаях разберём особенности дифференциальной диагностики и где чаще всего скрываются основные диагностические ловушки, а также почему отсутствие семейного анамнеза не отменяет настороженности о наследственном характере нейропатии. Обсудим особенности и покажем ключевую роль клинической гипотезы в формировании траектории ДНК-диагностики.

Доклад посвящен разбору клинического случая хирургического лечения тимомы у пациента с генерализованной миастенией. Рассматриваются диагностические сложности, тактика медикаментозной коррекции на этапе подготовки к операции и непосредственные результаты тимэктомии. На примере данного случая демонстрируется эффективность хирургического метода в достижении ремиссии миастении.

В докладе раскрываются основные подходы к распознаванию дигенных и double-trouble фенотипов: акцентируется роль тщательного клинико-генеалогического анализа, расширенного панельного или геномного секвенирования, а также комплексной интерпретации вариантов с учётом их взаимного влияния. Обсуждаются критерии, позволяющие заподозрить комбинированную генетическую патологию.

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (FSHD) является одной из наиболее распространённых наследственных миопатий после мышечной дистрофии Дюшенна и дистрофической миотонии. Заболевание характеризуется значительными диагностическими трудностями, связанными как с выявлением клинических «красных флагов», так и с выбором оптимальной стратегии молекулярно-генетического подтверждения диагноза. В докладе будут рассмотрены ключевые клинические признаки, позволяющие своевременно заподозрить все типы FSHD, а также подходы к рациональному выбору методов ДНК-диагностики.

Наследственные демиелинизирующие нейропатии встречаются приблизительно в десять раз чаще, чем аутоиммунные хронические или острые воспалительные демиелинизирующие полинейропатии, причём их клинические и нейрофизиологические характеристики нередко практически неразличимы. Гипокалиемический паралич, проявляющийся острыми эпизодами мышечной слабости, может имитировать дебют острой воспалительной демиелинизирующей полинейропатии (ОВДП), усложняя дифференциальную диагностику. В докладе представлен случай сочетания двух наследственных заболеваний, клинически и нейрофизиологически сходных с ОВДП, обсуждаются этапы диагностики, принципы корректной терапии и потенциальные риски тяжёлых, включая летальные, осложнений.

Доклад посвящен описанию различных аспектов патофизиологии и клинической картины пациентов с болью в шее, их значении в развитии и поддержании боли. Также будут рассмотрены идеи клинической оценки и модификации терапии для улучшения понимания прогноза течения заболевания и эффективности лечения.

Воспалительные ревматические заболевания нередко затрагивают шейный отдел позвоночника. Иногда с такого проявления заболевание может начинаться, и очень важно его заподозрить. В докладе будут обсуждаться механизмы и клиническая картина ревматического поражения шейного отдела позвоночника.

В докладе раскрываются основные методики малоинвазивного лечения боли в шейном отделе позвоночника. Обсуждаются показания и критерии отбора пациентов, особенности техники выполнения вмешательств, ожидаемые клинические результаты и возможные осложнения. Подчёркивается, что малоинвазивные процедуры занимают промежуточное место между медикаментозной терапией и большой операцией, позволяя снизить болевой синдром и улучшить функциональный статус при меньшей травматичности и более коротком периоде реабилитации.

В ходе доклада раскрываются психосоциальные аспекты боли в шее как важного компонента её возникновения, поддержания и хронизации. Отмечается высокая распространённость боли в шее в популяции, её влияние на качество жизни, работоспособность и эмоциональное состояние пациента. Подчёркивается, что выраженность болевого синдрома не всегда коррелирует с объективными данными визуализации и неврологического осмотра, тогда как стресс, тревога, депрессивные проявления, неудовлетворённость работой и социальные факторы зачастую оказывают существенное влияние на клиническую картину.

Пациенты с мигренью часто жалуются на боль в шее. Как разобраться, что является её причиной у каждого конкретного пациента? Является ли она частью патогенеза мигрени, связана ли с мышечным напряжением или обусловлена другими факторами? Разберёмся в механизмах возникновения, подходах к диагностике и возможностях лечения.

Доклад посвящен современному применению ботулинического токсина для купирования нейропатической боли. Рассматривается уникальный механизм его действия, направленный на подавление периферической сенситизации. На основании данных доказательной медицины делается вывод о высокой эффективности и перспективности этого метода.

В рамках доклада будет рассмотрен вопрос о клиническом значении нарушений проприоцепции шейного отдела у пациентов с болевым

В докладе рассматривается проблема хронической тазовой боли как междисциплинарного состояния, находящегося на стыке гинекологии, урологии, гастроэнтерологии, неврологии и психотерапии. Раскрываются основные психосоматические взаимосвязи при хронической тазовой боли: динамика «замкнутого круга» боль-тревога-напряжение-усиление боли, роль центральной сенситизации, а также значимость факторов семейной и социальной среды. Обсуждаются подходы к комплексной оценке пациента с учётом психологических и психосоциальных аспектов, принципы мультидисциплинарного ведения, включающего не только медикаментозную и физиотерапевтическую терапию, но и психотерапевтические вмешательства.

Доклад посвящен вопросам обезболивания у пациентов с недостаточной функцией почек. Обсуждаются особенности фармакокинетики и фармакодинамики анальгетиков у пациентов с нарушением функции почек, что актуально для грамотного планирования фармакотерапии. Также раскрыты механизмы влияния минерально-костных нарушений на формирование и течение хронической боли. Приведены особенности болевых синдромов и методы их облегчения у пациентов на хроническом программном гемодиализе.

В докладе раскрываются особенности клинической картины, диагностики и дифференциальной диагностики поражения лицевого нерва у беременных, с учётом необходимости минимизации лекарственной нагрузки и лучевой экспозиции. Обсуждаются современные подходы к ведению таких пациенток: возможности немедикаментозной терапии, безопасные варианты медикаментозного лечения, роль междисциплинарного взаимодействия.

В докладе раскрываются особенности клинической картины и диагностики воспалительных миопатий у беременных, сложности интерпретации лабораторных и инструментальных данных с учётом физиологических изменений гестационного периода. Обсуждаются принципы ведения таких пациенток: подбор безопасных схем терапии, мониторинг активности заболевания.

Беременность - важный и ответственный период в жизни женщины. Головная боль в этот период может быть как просто показателем того, что нужно побольше отдыхать и снизить нагрузку, так и стать сигналом опасности. В этой лекции мы обсудим все нюансы, на которые нужно обратить внимание, и выстроим алгоритм диагностики и лечения головной боли у беременных.

Представлено описание клинического случая пациента со склеромиозитом. Детально освещаются основные этапы обследования пациента: клинические проявления, лабораторные и иммунологические маркёры, данные инструментальных методов. Обсуждаются проведённая терапевтическая тактика, ответ на лечение, динамика состояния пациента и сложности ведения на разных этапах заболевания.

Системные ревматические заболевания, такие как системная склеродермия и идиопатические воспалительные миопатии, часто сопровождаются поражением различных отделов желудочно-кишечного тракта, что может приводить к развитию недостаточности питания и требует своевременной диагностики и коррекции терапии. В докладе будут представлены особенности течения системных ревматических заболеваний с сопутствующими вариантами поражения желудочно-кишечного тракта, освещены особенности диагностики недостаточности питания и варианты нутритивной терапии.

Лекция посвящена клиническим, лабораторным и инструментальным критериям диагностики ревматической полимиалгии и гигантоклеточного артериита. Обсуждаются современные представления о патогенезе и факторах риска, а также подходы к дифференциальной диагностике с другими ревматическими и онкологическими заболеваниями. Особое внимание уделяется стратегиям лечения: использованию глюкокортикостероидов, глюкокортикоид-сберегающей терапии, роли таргетных препаратов, а также мониторингу активности заболевания и профилактике осложнений терапии у пожилых пациентов.

Доклад посвящен роли магнитно-резонансной томографии (МРТ) мышц в оценке активности и прогрессирования заболевания при динамическом наблюдении за пациентами с идиопатическими воспалительными миопатиями (ИВМ). Раскрываются возможности МРТ мышц как инструмента динамического наблюдения за пациентами, описываются типичные изменения при активном воспалении и хроническом фиброзе, значение различных режимов сканирования и количественных методик оценки.