Болезнь двигательного нейрона — прогрессирующее дегенеративное заболевание двигательных нейронов спинного и головного мозга. Симптомы у пациентов с наличием БАС-ассоциированной генетической мутации могут проявиться в любом возрасте — от 20 до 80 лет. Средний возраст манифестации заболевания составляет 45 лет. Мутации генов, ассоциированных с развитием БАС, обнаруживаются в 10% пациентов со спорадической формой заболевания. В настоящее время существуют методы генетического исследования, позволяющие обнаружить мутации генов SOD1, TDP43, FUS и C90RF72 у пациента с семейной или спорадической формой БАС. В настоящем сообщении рассматривается обзор литературы по основным частым мутациям и их клиническим особенностям.

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди является генетически детерминированным прогрессирующим нервно-мышечным заболеванием с поздним дебютом вследствие дегенерации нижних мотонейронов ствола мозга и спинного мозга, что приводит к атрофии и слабости мышц, бульбарным нарушениям, мышечным фасцикуляциям. Данное заболевание передается по X-сцепленному рецессивному типу наследования, следовательно, страдают исключительно мужчины. Наличие у больного характерных экстрамышечных проявлений значительно упрощает установление диагноза на клиническом этапе, о чем необходимо помнить, чтобы направить больного на соответствующую генетическую диагностику.

Дистальные миопатии представляют собой группу наследственных миопатий, для которых характерен дистальный паттерн распространения мышечной слабости, что обуславливает трудности их дифференциальной диагностики с нейропатиями и дистальными формами спинальной мышечной атрофии. Ряд клинических особенностей и инструментальные методы диагностики позволяют вовремя заподозрить эти состояния и направить пациента на соответствующую молекулярно-генетическую диагностику.

В докладе рассматривается собственный опыт комплексной клинико-инструментальнойдиагностики наследственных и дизиммунныхнейропатий. На основе клиническогоосмотра проводится правильная интерпретация нейрофизиологических и ультразвуковыхметодов. Всего было осмотрено 256 пациентов с разными формами наследственных идизиммунныхнейропатий. Рассмотрены сходства и различия между отдельнымивариантами в рамках нейрофизиологических и ультразвуковых методов, оцененаспецифичность и чувствительность методов. Обсуждаются алгоритмы и подходы вдиагностики на основе анализируемых данных.

Наследственные нейропатии составляют самую распространенную группу наследственных болезней нервной системы с частотой от 1:10000 до 1:1215 человек. Сегодня идентифицировано более 100 генов, ответственных за развитие наследственных нейропатий, но только некоторые из них обуславливают большую часть случаев НМСН. Наследственные нейропатии характеризуются как межсемейной, так и внутрисемейной вариабельностью тяжести клинических проявлений. Кроме того, ряд генов ассоциирован с разными клиническими фенотипами поражения периферической нервной системы: от наследственных моторно-сенсорных нейропатий до спинальных мышечных атрофий, что порой затрудняет установление одного диагноза в рамках одной семьи. В докладе будут приведены серии клинических наблюдений семей с выраженной внутрисемейной вариабельностью клинических проявлений.

Доклад посвящен современным молекулярным методам, применяемым для диагностики крайне генетически-гетерогенной группы нервно-мышечных болезней - наследственных периферических нейропатий. Будет представлена информация о частоте различных форм моногенных нейропатий у российскмх пациентов. В докладе будет информация о современных возможностях, ограничениях, информативности различных методов диагностики и интерпретации результатов молекулярно-генетических исследований

За несколько десятков лет новые патогенетические подходы в лечении наследственных нервно-мышечных заболеваний охватили десятки заболеваний. В группе наследственных нейропатий создается впечатление, что все безуспешно или ничего нового не происходит. В представленном докладе будут освещены перспективные подходы и клинические исследования в группе наследственных нейропатий

В докладе будут представлены международные и собственные данные об алгоритмизации обследования пациентов с признаками поясно-конечностных мышечных дистрофий; особое место будет уделено диагностическим возможностям неинвазивных методов, включая МРТ, генетическое типирование; будут продемонстрированы показания, принципы и дифференциально-диагностические критерии прижизненных патологоанатомических методов исследования, включающих гистологические, гистохимические, иммуногистохимические и электронно-микроскопические методы. Отдельный раздел сообщения - подходы к созданию геннотерапевтических конструкций для проведения доклинических и клинических исследований методов лечения передовой линии.

Данный доклад представит один из ведущих специалистов Парижского Института Миологии по МРТ диагностике. Будет представлена последняя информация об особенностях радиологической диагностики гетерогенной группы миопатий.

Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) и врожденные миопатии (врожденные структурные миопатии, ВСМ) представляют собой группу генетически и клинически гетерогенных первичных мышечных заболеваний, дебютирующих при рождении или в младенчестве. Основными признаками данных заболеваний являются гипотония, мышечная слабость, задержка моторного развития и первично-мышечный тип поражения, выявляемый при проведении электронейромиографии. На сегодняшний день не существует патогенетической терапии для данной группы заболеваний, но в мире активно ведутся разработки различных подходов для их лечения, и вполне возможно, что в скором будущем будет существовать доступная терапия. Поэтому на сегодняшний день важно знать наиболее подходящие молекулярно-генетические методы диагностики для выявления данной группы заболеваний.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, именуемая так же плече-лопаточно-лицевой миопатией, является самым распространенным типом мышечной дистрофии, по встречаемости опережающим мышечные дистрофии Дюшена и Беккера. Это аутосомно-доминантное наследственное заболевание характеризуется переменчивым течением. В данном докладе будут представлены современные представления о диагностике, инструментально-лабораторном исследовании и лечении данной патологии.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина третья по частоте наследственная мышечная дистрофия, дифференциальная диагностика которой крайне непростая задача. В докладе будет представлен редкий вариант мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина 2 типа с дигенным наследованием.

Врожденные миастенические синдромы (ВМС) представляют собой группу генетически детерминированных заболеваний, связанных с нарушением нервно-мышечной передачи. Несмотря на общепринятые представления о проявлениях миастенических синдромов в виде патологической мышечной утомляемости, глазодвигательных и бульбарных нарушений, клиническая диагностика ВМС значительно затрудняется разнообразием фенотипических признаков и широким диапазоном тяжести клинических проявлений. При многих формах ВМС невозможно выделить характерные патогномоничные симптомы, а схожесть поясно-конечностных миастений с миопатиями приводит к длительному поиску генетической причины болезни. В докладе будут приведены клинические примеры ВМС, отражающие фенотипическое разнообразие и сложности клинической диагностики.

Деформация позвоночника является распространенным осложнением нервно-мышечных заболеваний. В данном докладе будут рассмотрены причины возникновения, профилактика и подходы к коррекции данных осложнений.

 В сообщении будут представлены данные о патогенезе, диагностике и лечении ортопедических деформаций нижних конечностей у детей с нервно-мышечными заболеваниями. Так же будет представлена информация о биомеханических нарушениях при нейроортопедической патологии и их взаимосвязи с течением основного заболевания. Будут изложены основные представления о роли ортопедической коррекции в лечении детей с прогрессирующими нервно-мышечными болезнями. 

Невралгическая амиотрофия характеризуется преимущественным поражением стволов плечевого сплетения с типичным трехфазным течением. Представлен клинический случай пациента с невралгической амиотрофией с нехарактерным распределением нарушений.

В эру больших диагностических возможностей все реже и реже возникают трудности дифференциальной диагностики разных нервно-мышечных состояний. Тем не менее несмотря на широкий выбор диагностических процедур, некоторые физиологические особенности и атипичное течение самого заболевания могут значительно удлинить и удорожить диагностику известного состояния. В представляемом клиническом примере будут разобраны аспекты течения болезни Хираямы, а также особенности проведения и интерпретации результатов разных методов исследования.

На примере клинического случая пациента с болезнью мотонейрона разобрана тактика дифференциальной диагностики при атипичных течениях заболевания.

Представлен случай острой дизиммунной, идиопатической, резистентной, рецидивирующей сенсо-моторнойнейропатии у молодого пациента, сочетанной с центральной демиелинизацией.

Представлен случай пациентки с антисинтетазным синдромом и синдромом Шегрена с медленнопрогрессируюшей мышечной слабостью. В чем причина отсутствия эффекта от терапии ГК, иммуносупрессантами и ритуксимабом в данном случае?

Пароксизмальная симпатическая гиперреактивность (PSH) является довольно распространённым, но часто недиагностированным осложнением острых диффузных или мультифокальных заболеваний головного мозга (до 30 % тяжёлой ЧМТ). Раннее распознавание и лечение PSH, возможно, играет решающую роль в минимизации вторичного повреждения головного мозга из-за метаболических нарушений, а также позволяет снизить вероятность вторичных осложнений.

В докладе будут рассмотрены формы миозита, ассоциирующиеся со злокачественными новообразованиями. Особенности их мышечных и внемышечных проявлений, терапия.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) представляет собой форму болезни двигательных нейронов, которая поражает верхние и нижние двигательные нейроны. Этиология заболевания неизвестна, оно имеет прогрессирующее течение и приводит к летальному исходу. В ряде случаев описывалось его развитие в виде паранеопластического синдрома. Определенные клинические паттерны заболевания двигательных нейронов и выявление антинейрональных антител предполагают эту связь. В лекции будет представлен обзор литературы по паранеопластическимнейронопатиям с описанием особенностей течения и критериев диагностики. Несмотря на низкую частоту встречаемости паранеопластического БАС, необходимо помнить возможности его развития, т.к. своевременная диагностика и лечение опухолевых поражений может привести к регрессу двигательных расстройств.

Рассмотрен клинический случай прогрессирующей сенсо-моторнойнейропатии у пожилой пациентки неуточнённого генеза, поиск первопричины занял более 20 месяцев.