Биопсия является достаточно информативным методом уточнения диагноза при первично-мышечных заболеваниях и занимает в этой сфере все более и более устойчивое место. В сообщении будут рассмотрены возможности и ограничения биопсии при дистрофинопатиях.

На сегодняшний день арсенал доступных методов молекулярно-генетической диагностики крайне разнообразен. Существующие методы высокопроизводительного секвенирования (ВПС) (секвенирование экзома или генома) дают возможность для подтверждения большого числа разных наследственных болезней нервной системы. Однако эти методы не обладают исключающим свойством, то есть отрицательный результат анализа не можем служить доказательством отсутствия наследственной патологии у пациента. В связи с этим возникает потребность в понимании причин и условий для получения максимальной эффективности молекулярно-генетической диагностики. Доклад будет посвящен разбору причин увеличения сроков диагностики и получения отрицательных результатов ВПС при наследственных нервно-мышечных заболеваниях с их демонстрацией на конкретных клинических примерах.

Митохондриальная миопатия с недостаточностью тимидинкиназы 2 (ТК2) является потенциально курабельным наследственным заболеванием, для которой характерны разные уровни поражения нервно-мышечной системы. Учитывая относительно неспецифические проявления в фенотипе при дебюте в раннем детском возрасте постановка диагноза может вызывать затруднения и требовать дифференциации с целым рядом других нервно-мышечных заболеваний.

Доклад посвящен анализу данных нейровизуализации (МРТ головного мозга) и ее роли в диагностике наследственных нервно-мышечных заболеваний. В ходе доклада будут рассмотрены ключевые аспекты клинических проявлений и МР-особенности при различных формах наследственных нервно-мышечных заболеваний с демонстрацией клинических наблюдений. Особое внимание будет уделяться трудностям, возникающим при дифференциальной диагностике лейкопроцесса при наследственных лейкодистрофиях и нервно-мышечных заболеваниях.

В докладе рассматриваются ключевые проблемы дифференцированной диагностики дистальных миопатий и дистальных моторных нейропатий. Эти группы заболеваний имеют в основе своей сходные клинические проявления в виде синдрома дистального моторного дефицита, что значительно затрудняет их дифференциацию между собой. Обсуждаются возможности электромиографии, МРТ мышц и генетических исследований в диагностике данных состояний, уделяется внимание важности комплексного подхода для точной постановки диагноза. Также будут представлены предварительные результаты изучения клинической и генетической гетерогенности наследственных нервно-мышечных заболеваний с преимущественно дистальным моторным дефицитом.

В докладе рассмотрены возможности и перспективы такого метода диагностики генетических заболеваний как параллельное секвенирование. Раскрыты ценность и важность информации, которая может быть получена при применении этого метода для врача-клинициста.

В докладе будет представлена клиническая и молекулярно-генетическая характеристика выборки пациентов с наследственными лице-плече-лопаточным и лопаточно-перонеальными фенотипами, которая включает как пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина, так и пациентов с редкими формами нервно-мышечных болезней. Будет представлен алгоритм молекулярно-генетической диагностики таких пациентов. На клинических примерах будут продемонстрированы трудности интерпретации результатов генетических тестирований, с которыми может столкнуться врач-генетик на своем приеме

Клинические проявления LAMA2-ассоциированной мышечной дистрофии представляют собой непрерывный спектр от тяжелой врожденной мышечной дистрофии типа 1A до более легкой LAMA2-ассоциированной мышечной дистрофии с поздним началом. Врожденная мышечная дистрофия 1А типа обычно характеризуется тяжелой неонатальной гипотонией, слабыми спонтанными движениями и дыхательной недостаточностью. Часто наблюдаются задержка развития, гастроэзофагеальный рефлюкс, аспирация и рецидивирующие инфекции респираторного тракта, требующие частых госпитализаций. При LAMA2-ассоциированной мышечной дистрофии с поздним началом дебют заболевания варьирует от раннего детства до зрелого возраста. У больных может наблюдаться гипертрофия мышц, синдром ригидного позвоночника, контрактуры суставов, обычно локтевых. Могут развиться прогрессирующая дыхательная недостаточность, сколиоз и кардиомиопатия.

В докладе будут представлены пациенты с LAMA2-ассоциированной мышечной дистрофией с поздним началом с описанием и сравнением развития заболевания, тяжести клинических проявлений, выявленных генетических вариантов.

В докладе пойдет речь о принципах постановки диагноза при такой группе первично-мышечных заболеваний, как митохондриопатии. Раскрытие особенностей клинической картины и алгоритма диагностики будет проводится в процессе рассмотрения клинических случаев отдельных пациентов.

Нервно-мышечная патология является частой, хотя порой и скрытой причиной многочисленных ортопедических проблем. Доклад посвящен наиболее часто встречаемым нарушениям, с которыми сталкиваются ортопеды при приеме подобных пациентов.

В последние годы в профессиональном сообществе специалистов по скелетно-мышечной реабилитации все больше внимания уделяется выстраиванию коммуникации с пациентом, страдающим от боли. В данном докладе будут рассмотрены имеющиеся научные данные, касающиеся объяснения симптомов пациенту и использования элементов образования в терапии хронической боли, а также их применение в клинической практике.

В данном докладе речь пойдет о возможностях физической терапии у пациентов с головными болями различного генеза. Будет рассмотрено, как проводить физическое тестирование с данными пациентами, что может отличаться при разных нозологиях и какие техники возможно применить для облегчения симптомов, а также, каким упражнениям и манипуляциям необходимо обучить пациентов для самостоятельного выполнения.

Одним из наиболее значимых факторов, влияющих на интенсивность болевого синдрома, риск хронизации и ухудшающих качество пациента со скелетно-мышечной болью является катастрофизация боли. Понимание механизмов, лежащих в ее основе, ее своевременное выявление позволяет лучше определить прогноз пациента с болью, а своевременная терапия катастрофизации дает возможность добиться лучших результатов лечения и реабилитации.

Синдром верхней апертуры грудной клетки (Thoracic outlet syndrome - TOS) встречается в практике терапевтов, неврологов, нейрохирургов, ортопедов, реже - сосудистых хирургов. Клиническая картина TOS требует тщательной дифференциальной диагностики с невропатиями, радикулопатиями, патологией шейного отдела и плечевого сустава. Учитывая функциональный характер проблемы и сложность инструментальной диагностики, основным методом диагностики является клиническое тестирование. К принятой тактике лечения - хирургической или консервативной, подбирается программа реабилитации, включающая обучение пациента, менеджмент боли и индивидуальные упражнения.

Известно, что в настоящее время выделяется несколько видов болевого синдрома: по характеру – воспалительная, механическая; по типу – ноцицептивная, нейропатическая, ноципластическая и так далее. В клинической практике разные виды боли часто сочетаются. Так, например, пациенты с артритами могут испытывать не только локализованную боль, напрямую вызванную воспалением в суставах, но также и хронический болевой синдром, в том числе распространенный. По данным литературы, вторичная фибромиалгия присутствует примерно у 10–40 % пациентов с остеоартритом, ревматоидным артритом, спондилоартритом, псориатическим артритом и системной красной волчанкой. Кроме того, явления центральной сенситизации часто присутствуют в других синдромах, которые могут сопутствовать ревматическим заболеваниям: хроническая боль в спине, боль в шее после хлыстовой травмы, комплексный регионарный болевой синдром, синдром гипермобильности суставов, синдром запястного канала и так далее. В данном контексте важно распознавание характера и причины болевого синдрома у каждого конкретного пациента. В докладе будут обсуждаться вопросы диагностики, дифференциальной диагностики и лечения хронической боли у пациентов с ревматическими заболеваниями.

Выявление у пациентов различных типов боли является важной составляющей клинического мышления специалиста.

В данном докладе будут рассмотрены, как клинические признаки, механизмы, так и различия в терапевтических подходах при превалировании у пациента того или иного вида боли.

Доклад посвящен осмотру при корешковом синдроме, централизации корешковой боли и прямых изменениях неврологических признаков, стратегиях лечения при низкой и высокой реактивности тканей!

Феномен "зрительного снега" является редким заболеванием, в связи с чем его диагностика зачастую затруднена, что наряду с симптомами влияет на качество жизни пациентов.  В докладе описывается клиническая картина, способы диагностики и терапии, приводится клинический случай из практики.

Психотерапевтические методики играют одну из ключевых ролей в современных реабилитационных программах при хронической боли.   В настоящее время наиболее эффективными подходами к психотерапевтическому лечению хронической боли считаются когнитивно-поведенческая терапия (КПТ), терапия принятия и ответственности (АСТ) и тренинг снижения стресса на основе осознанности (MBSR).

Интеграция этих методов в реабилитационные программы помогают пациентам не только справляться с эмоциональными и психологическими аспектами, но и непосредственно воздействовать на нейропластические механизмы формирования хронической боли, а также более включённо участвовать в других реабилитационных мероприятиях. В докладе мы поговорим об основных механизмах изменения в данных подходах, а также разберемся кому и как нужно рекомендовать психотерапию при хронической боли.

Принято считать, что единственный специалист, к которому могут обратиться пациентки с жалобами на диспареунию, — это гинеколог. Так ли это? Обсудим заболевания и состояния, скрывающиеся за данным симптомом, и роль мультидисциплинарной команды.

В докладе будет представлен обзор современных методов диагностики демиелинизирующих полинейропатий, включая синдром Гийена-Барре, хроническую воспалительную демиелинизирующую полинейропатию и наследственные мото-сенсорные нейропатии. Будут рассмотрены аспекты дифференциальной диагностики, клинические проявления, лабораторные и инструментальные исследования, а также значение междисциплинарного подхода в диагностике и лечении.

В сообщении будут продемонстрированы МР-особенности двух клинически разных вариантов воспалительных миопатий - дерматомиозит и спорадический миозит с включениями, отражающие гетерогенность данной группы заболевания. МРТ может быть информативным методом в выделении МР-паттернов внутри группы.

В докладе будет освещена проблема скелетно-мышечных осложнений терапии воспалительных миопатий. Сходство симптомов осложнений с проявлениями основного заболевания приводит к дифференциально- диагностическим трудностям, неверной оценке активности основного заболевания и ошибкам в лечении.

В докладе будут представлены особенности дебюта, диагностики, течение системной красной волчанки (СКВ). Освещены варианты неврологических проявлений при СКВ, частота встречаемости, клинические проявления и дифференциальная диагностика.

Синдром запястного канала является одной из самых распространенных мононейропатий, к развитию которой может приводить целый ряд системных заболеваний. В докладе рассматриваются ревматологические болезни, потенциально способные являться этиологическим фактором для компрессии срединного нерва в запястном канале

В данном обзоре будет рассмотрен клинический случай пациента с воспалительной миопатией, диагностика которой в связи с особенностями течения заболевания представляла собой непростую задачу.

Миастения - аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, связанное с повреждением ацетилхолиновых рецепторов постсинаптической мембраны поперечнополосатых мышц специфическими антителами.

Ключевым признаком данного заболевания является патологическая мышечная утомляемость, для более точной и объективной диагностики которой могут использоваться электрофизиологические методы исследования.